Sesión Medicina personalizada

La Dra. Carla Santana Torres, doctora en Ciencias, y el Dr. Marco Antonio Torres Carmona, Genetista Clínico; dieron la plática Medicina Personalizada en el Hospital San José de Querétaro, patrocinada por Laboratorio Bimodi; donde explicaron la importancia de la vinculación de la práctica clínica y los estudios de laboratorio para poder identificar diversos padecimientos genéticos, a fin de poder determinar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento adecuados para los pacientes.

La Dra. Carla Santana explicó que el término de personalizado se acuña con la Farmacogenómica (ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a medicamentos) la cual permite hacer una “medicina personalizada”, acortando los tiempos de respuesta y disminuyendo los efectos adversos de las terapias farmacológicas.

Señaló que la Farmacogenómica, de la mano de todas las metodologías posibles en la clínica y el laboratorio, hacen posible llevar a los pacientes a un tratamiento personal y adecuado a su genoma o exoma.

Aclaró que actualmente existen procedimientos y tratamientos que pueden ser preventivos, predictivos y personalizados; que son términos completamente diferentes, pero que deben ser utilizados de acuerdo al costo beneficio de su utilización y la evolución del paciente.

“Para el sistema de salud pública, en costo beneficio lo que se requiere es prevenir, por lo que muchas de estas pruebas deben ser prenatales, luego predecir que es un poco más caro y la medicina personalizada es aún más cara”, acotó.

Nuevas técnicas, diagnósticos más certeros

La Dra. Santana Torres comentó que existe un cambio muy grande con nuevas técnicas que han permitido diagnosticar enfermedades genéticas que anteriormente no existía forma de corroborar más que por la historia clínica o el diagnóstico clínico

Entre estas técnicas, comentó que existen el tamiz genómico y estudios bioquímicos prenatales, el cariotipo molecular postnatal, la secuenciación de nueva generación o microarreglos, entre otros.

Dijo que muchos de estos estudios permiten analizar una gran cantidad de genes y encontrar donde está la alteración que provoca la enfermedad.

Agregó que hay técnicas moleculares como el LMPA o la secuenciación para buscar alteraciones en un gen, o bien, analizar en un solo estudio como el Exoma, que sirve para estudiar muchos genes simultáneamente y descubrir cual está alterado provocando el padecimiento.

Respecto a las técnicas de ir identificando gen por gen o realizar estudios de todo el exoma, aseveró que se debe analizar el costo beneficio, debido a que anteriormente era incosteable analizar gen por gen hasta dar con el correcto, mientras que ahora existen estudios de laboratorio donde en uno solo se analizan muchos genes y se descubre más fácilmente el defecto.

Hasta 6 mil enfermedades genéticas

Por su parte, el Dr. Marco Antonio Torres, resaltó que al día de hoy existen al menos de 5 mil a 6 mil enfermedades genéticas que están detectadas y que se pueden identificar por medio del laboratorio.

Sin embargo, aseguró que es por medio de la clínica como de debe identificar el qué se está buscando, para poder realizar el estudio preciso en el laboratorio “pueden ir desde las técnicas de cariotipo clásico, útiles en muchas ocasiones, hasta estudios sofisticados de secuenciación que pueden identificar variaciones en uno solo en alrededor de 3 mil millones de pares de base”

Costo Beneficio de las pruebas de laboratorio

El genetista clínico comentó que cuantificar el beneficio de una prueba de laboratorio es difícil, porque primero se debe contar con un diagnóstico preciso, que significa que la familia y médico sepan que es, el cómo evolucionará el paciente, que pasará si hay un nuevo embarazo dentro de la familia, cuál es la expectativa de vida y de calidad de vida para el paciente; además de poder elegir las mejores medidas para su tratamiento.

Por su parte, la Dra. Carla Santana agregó que un buen diagnóstico clínico puede llevar a tener una metodología de laboratorio que puede costar desde unos dos mil pesos a 4 mil, debido a que no todos los pacientes requieren un exoma, como el padecimiento de X-Fragil, donde sólo se requiere una confirmación por medio de un estudio dirigido; hasta condiciones que sí requieren un análisis más completo como un exoma, para que, de la mano del genetista se pueda identificar el problema, “un Exoma puede costar hasta 25 mil pesos y el cual es recomendado en pacientes que llevan muchos diagnósticos y problemas, hay algunos que llevan 5 o 10 años y aún no cuentan con un diagnóstico, lo que acaba siendo más costoso en todo aspecto que un estudio”

Diagnósticos para mejorar la evolución y la calidad de vida

La Dra. Santana Torres enfatizó que mientras más pronto se diagnostiquen las enfermedades genéticas, mejor, incluso dijo que existen algunas enfermedades que al contar con un diagnóstico certero se pueden aplicar medidas para para mejorar la condición del paciente y especialmente en su calidad de vida.

Por su parte el Dr. Torres Carmona explicó que aún no se pueden modificar los genes, pero sí intervenir en el bienestar del paciente para mejorar su calidad de vida y evolución.

3 tipos de Exoma

La doctora en Ciencias explicó que existen 3 tipos de estudio de Exoma:

Exoma Dirigido: en el cual se realiza una secuencia todos los genes, pero que tiene cobertura del 85 al 95 por cada gen, por lo que alguna parte de cada gen no se tiene cobertura. En este tipo de estudio, dijo que es fundamental tener el análisis clínico completo para identificar qué se está buscando.

Exoma Clinico: estudio dirigido a 5 mil genes, los más comunes, asociados a las enfermedades más conocidas, que cubren el 100 por ciento de cada gen, y que si bien es ideal para los padecimientos genéticos más comunes, algunas ocasiones el defecto genético no está dentro de estos 5 mil genes. Acotó que este tipo de estudio es más costoso.

Exoma en Trio: Que se hace igual que el clínico, pero que en lugar de hacérselo sólo al paciente se realiza también en los padres y se realiza una comparación bi-informática para buscar alguna alteración que no necesariamente esté reportada.

Otros estudios genéticos

La doctora señaló que en cuestión de análisis y detección de padecimientos genéticos se va en proceso, especialmente en cuestión de enfermedades comunes, pero también dijo que muchas enfermedades no tienen únicamente que ver con los genes sino en el ambiente como el Síndrome Metabólico

Dijo que para el laboratorio existen paneles donde se pueden detectar los snips o polimorfismos de padecimientos comunes como obesidad, problemas cardiacos, trombofilias, osteoporosis, infertilidad, colesterolemia y que se requiere mucha colaboración del laboratorio con el médico para identificarlos.

Respecto a estos últimos, dijo que son especialmente útiles con pacientes que ya tienen declarada la enfermedad y que llevan muchos tratamientos, pero que aún no se detecta el por qué no mejora su condición, por lo que hay que ver si existe un factor genético predisponente para realizar el diagnóstico adecuado y el tratamiento ideal para su padecimiento.

Fuente: Enseñanza